INFORMATORY DLA CHORYCH I RODZIN

Kliknij, aby rozwinąć

Małopłytkowość to zmniejszenie liczby płytek krwi poniżej 150 G/L  (dolnej granicy normy).  W prawidłowych warunkach liczba płytek krwi krążących w krwiobiegu jest zależna od równowagi między ich wytwarzaniem a niszczeniem w śledzionie. Obniżenie prawidłowej liczbę płytek krwi (małopłytkowość) w ITP jest skutkiem nadmiernego niszczenia i magazynowania płytek w śledzionie oraz jednoczesnego zmniejszonego ich wytwarzania przez megakariocyty w szpiku kostnym . Nadmierne niszczenie płytek krwi jest spowodowane pojawieniem się we krwi przeciwciał, skierowanych przeciwko własnym płytkom krwi ( tzw. Autoprzeciwciał ). Drugim mechanizmem jest atak przeciwciał na megakariocyty – komórki wytwarzające płytki krwi w szpiku kostnym. Nie wiadomo co jest przyczyną pojawienia się przeciwciał przeciw płytkom – jakie czynniki skłaniają układ immunologiczny (odpornościowy) danej osoby do rozpoczęcia walki z własnymi płytkami krwi.  Na ITP chorują osoby w dowolnym wieku, również dzieci. Małopłytkowość najczęściej objawia się skazą skórno-śluzówkową: wybroczyny skórne i na błonie śluzowej, krwawienia z dziąseł, nosa, krwawienia po ekstrakcjach zębów, dłuższe krwawienia po zranieniu skóry, krwawienia z dróg rodnych,  z dróg moczowych,  z p. pokarmowego, krwawienia śródczaszkowe. Podstawowym badaniem laboratoryjnym jest morfologia krwi, rozmaz barwiony , badania wirusologiczne oraz badanie USG jamy brzusznej. Biopsja szpiku kostnego nie jest wykonywana w każdym przypadku podejrzenia ITP. Biopsję należy wykonać u chorych powyżej 60 roku życia oraz wtedy, gdy występują inne niepokojące objawy (powiększenie śledziony lub węzłów chłonnych, gorączki, poty nocne, utrata masy ciała), aby wykluczyć choroby nowotworowe szpiku. Zleca się ją zwykle również wtedy, gdy chory jest kwalifikowany do zabiegu usunięcia śledziony. Nie każdy chory z ITP  wymaga leczenia – decydują o tym poziom płytek , obecność objawów czyli krwawień i inne czynniki jak : wiek, styl życia (rodzaj pracy, aktywność fizyczna ), jak również dodatkowe choroby i stany, które zwiększają ryzyko krwawień: nadciśnienie tętnicze, choroba wrzodowa, choroby nerek i wątroby, zakażenia, alkoholizm. Główne metody leczenia ITP mają na celu zahamowanie produkcji przeciwciał lub zmniejszenie niszczenia płytek w śledzionie. W pierwszej kolejności u chorych na ITP podejmuje się próbę zastosowania kortykosteroidów. Najczęściej stosowane preparaty kortykosteroidów to prednizon oraz deksametazon. Są to substancje podobne do naturalnych hormonów organizmu, które działają immunosupresyjnie, czyli hamują powstawanie autoprzeciwciał. Podaje się je doustnie w postaci tabletek, w dawce dostosowanej do masy ciała.  W przypadku, gdy kortykosteroidy, czyli tzw. pierwsza linia leczenia, są nieskuteczne lub pacjent jest od nich zależny ( liczba płytek spada po ich odstawieniu ), chorego przygotowuje się do zabiegu usunięcia śledziony. Splenektomia daje szansę na całkowite wyleczenie ITP – nie usuwa wprawdzie przeciwciał, lecz stabilizuje liczbę płytek i stwarza szansę, że pacjent nie będzie wymagał dalszego leczenia. Niepowodzenie splenektomi  świadczy o opornej ITP. W takim przypadku  stosuje się  wiele licznych leków, do których należą na przykład: rytuksymab, danazol, leki immunosupresyjne   ( cyklofosfamid, azatiopryna, cyklosporyna). Niekiedy konieczne jest połączenie ze sobą dwóch lub trzech leków, a nawet zastosowanie chemioterapii . Od niedawna w leczeniu chorych na ITP pojawiła się dodatkowa możliwość, szczególnie  dla pacjentów z przewlekłą, oporną postacią choroby. Zarejestrowane zostały tzw. analogi receptora trombopoetyny (romiplostym i eltrombopag – preparaty Nplate oraz Revolade ). Naśladują one działanie  trombopoetyny organizmu -  białka, które pobudza megakariocyty w szpiku kostnym do produkcji płytek. Leki te dają szansę na kontrolowanie choroby przy niewielkim ryzyku działań niepożądanych. Wskazaniem do ich stosowania jest nawrót małopłytkowości po usunięciu śledziony.
Przewlekła białaczka limfocytowa ( CLL) jest jednym z nowotworów  krwi, który występuje u osób dorosłych z prawdopodobieństwem zachorowania rosnącym z wiekiem. Średnia wieku chorych wynosi zwykle 65–70 lat. Jest to najczęściej występujący typ białaczki w Europie. Przyczyna choroby jest nieznana. Zdarza się, ale rzadko, rodzinne występowanie tej białaczki. Choroba rozpoczyna się w szpiku kostnym i polega na powstaniu błędu w materiale genetycznym białych krwinek (limfocytów ) co skutkuje powstaniem  komórek nowotworowych, które stają się „nieśmiertelne”  oraz mnożą się w sposób niekontrolowany. Następnie ich liczba szybko rośnie. Nieprawidłowe komórki wypierają zdrowe. Wskutek tego produkcja prawidłowych komórek ulega ograniczeniu a nawet może całkowicie ustać. Choroba może rozwijać się przez wiele lat dając dyskretne objawy. Dlatego przewlekła białaczka limfocytowa zaliczana jest do chorób przewlekłych. U niektórych pacjentów przez wiele lat objawy mogą w ogóle nie występować. Liczba limfocytów zwiększa się w tej chorobie głównie wskutek zahamowania apoptozy, czyli programowanej śmierci komórki. Wobec zwiększenia ich liczby pojawiają się objawy ogólne choroby, oraz objawy hematologiczne ( niedokrwistość i małopłytkowość ). Objawy przewlekłej białaczki limfocytowej: Chudnięcie ,gorączka powyżej 38°C utrzymująca się więcej niż przez 2 tygodnie nie związana z infekcją, wzmożona potliwość w nocy utrzymująca się dłużej niż przez 2 tygodnie nie związana z infekcją, osłabienie, zmęczenie, bóle brzucha, uczucie pełności w brzuchu nasilające się po jedzeniu. Mogą także występować :nadmierne siniaczenie się, krwawienia (np. z nosa), nawracające infekcje (np. zapalenia płuc). Powiększeniu mogą ulec węzły chłonne, wątroba, śledziona, migdałki. Jak rozpoznaje się przewlekłą białaczkę limfocytową ? Rozpoznanie ustala się na podstawie  nieprawidłowości w morfologii krwi (zbyt duża liczba limfocytów ). Badanie szpiku przy rozpoznaniu nie jest obligatoryjnie wykonywane. Podstawą rozpoznania jest badanie immunofenotypowe krwi obwodowej. Ważną rolę w diagnostyce spełniają również badania genetyczne i molekularne. Służą one dla określenia czynników ryzyka i ustalenia najwłaściwszego leczenia. Jak leczy się przewlekłą białaczkę limfocytową? Nie każdy chory wymaga natychmiastowego leczenia. W przypadkach przebiegających bez niepokojących objawów, można poprzestać na regularnej obserwacji  z wykonywaniem badań krwi. Leczenie zależy od  typu komórek białaczkowych i polega na chemioterapii w formie powtarzanych najczęściej co miesiąc cykli. Dodatkowo podaje się leki o działaniu immunologicznym (są to wytworzone w laboratoriach przeciwciała niszczące komórki nowotworowe). Najczęściej stosowana jest metoda leczenia polegająca na połączeniu obu tych sposobów. Przeszczepienie szpiku w przypadku tej choroby wykonuje się rzadko. Taką metodę leczenie stosuję się u młodszych chorych z agresywnym przebiegiem białaczki. Czasem pacjent wymaga usunięcia powiększonej śledziony lub jej napromieniowania. Kilka ważnych informacji: U chorych na przewlekłą białaczkę limfocytową zaleca się wykonywanie szczepień ochronnych (przeciwko grypie, zakażeniom wywołanym przez pneumokoki i meningokoki). W razie osłabienia odporności lekarz może zalecić  profilaktyczne przyjmowanie antybiotyków i leków przeciwwirusowych. Niemal połowa wymagających leczenia chorych może liczyć na przeżycie 10 lat. W razie nawrotu choroby zmienia się schemat dotychczasowego leczenia. Zawsze obowiązuje ścisłe stosowanie się do zaleceń prowadzącego lekarza w celu ustalenia jak najlepszej terapii.
Szpiczak plazmocytowy jest chorobą nowotworową, w której dochodzi do nadmiernego mnożenia i gromadzenia tzw. komórek plazmatycznych. Komórki plazmatyczne ( inaczej plazmocyty) powstają z przekształcenia limfocytów B ( jest to jeden z rodzajów białych krwinek odpowiedzialnych za odporność organizmu) w odpowiedzi na bodziec zewnętrzny. Bodźcami są tak zwane antygeny ( mogą być nimi wirusy lub bakterie). Proces przekształcania limfocyta B do plazmocyta zachodzi w węzłach chłonnych .W efekcie powstaje komórka produkująca przeciwciała skierowane przeciwko jednemu czynnikowi – wirusowi lub bakterii, zwana plazmocytem. Szpiczak plazmocytowy powstaje w wskutek nieprawidłowej przemiany limfocytów B do komórki plazmatycznej. Nowotworowo zmienione plazmocyty rozrastają się w sposób niekontrolowany i wytwarzają przeciwciała. Nadmierna liczba tych przeciwciał powoduje powstanie objawów szpiczaka. Są to przeciwciała jednego rodzaju określane mianem przeciwciał monoklonalnych. W trakcie choroby dochodzi do wypierania prawidłowych komórek szpiku kostnego przez nowotworowe plazmocyty. Pojawia się niedokrwistość wynikająca ze spadku liczby czerwonych krwinek, pojawiają się zaburzenia odporności oraz zaburzenia krzepnięcia krwi, w następstwie zmniejszenia liczby prawidłowych białych krwinek i płytek krwi. Nadmierna ilość tego białka monoklonalnego produkowanego przez nowotworowe plazmocyty powoduje wzrost lepkości krwi co może uszkadzać nerki ( pojawia się niewydolność nerek) i może prowadzić do powstania zakrzepów w naczyniach krwionośnych. Inne substancje wydzielane przez nowotworowe plazmocyty to cytokiny, które pobudzają komórki zlokalizowane w kościach zwane osteoklastami. Pobudzenie osteoklastów powoduje postępujące niszczenie kości – powstają charakterystyczne ubytki w kościach, co może powodować ich złamanie pod wpływem nawet niewielkiego urazu lub i bez niego. złamań. Z niszczonych przez osteoklasty kości uwalnia się wapń, który dodatkowo może uszkadzać nerki. Najczęstszym objawem, który może nasunąć lekarzowi podejrzenie szpiczaka są bóle kostne , które mogą występować u ok. 75% chorych. Bóle mogą dotyczyć różnych kości, ale często koncentrują się w okolicy lędźwiowo-krzyżowego odcinka kręgosłupa. Do innych objawów szpiczaka należą niedokrwistość, niewydolność nerek (ok. 20% pacjentów), zwiększone stężenie wapnia w krwi oraz nawrotowe zakażenia bakteryjne i wirusowe. Ponieważ wyżej wymienione objawy są bardzo niecharakterystyczne i mogą występować w przebiegu wielu innych chorób, dlatego rozpoznanie szpiczaka ustala się najczęściej, gdy choroba jest już zaawansowana. Jak przebiega diagnostyka szpiczaka plazmocytowego ? Najpierw lekarz zbiera wywiad dotyczący przebiegu dolegliwości, czasu trwania, chorób towarzyszących, przyjmowanych leków. Następnie bada pacjenta. W celu ustalenia rozpoznania konieczne jest wykonanie badań dodatkowych, laboratoryjnego badania krwi i moczu pod kątem oceny obecności i liczby przeciwciał. Ponadto często konieczne jest badanie szpiku kostnego (pobranego za pomocą biopsji) oraz – w przypadku zmian pozakostnych lub obecności guza plazmocytowego – ocena materiału tkankowego pobranego przez chirurga z guza. Jak leczy się chorych na szpiczaka plazmocytowego ? Obecnie uważa się, że bezobjawowy szpiczak plazmocytowy nie wymaga żadnego leczenia. Obowiązuje jedynie ścisła obserwacja. W przypadku rozpoznania odosobnionego plazmocytowego guza kostnego lub pozakostnego leczeniem z wyboru jest radioterapia lub operacja. Wskazaniami do leczenia systemowego (czyli chemioterapii i podawania nowych leków ukierunkowanych molekularnie) jest rozpoznanie objawowego szpiczaka plazmocytowego. W ostatnich latach wprowadzono wiele nowych leków, których działanie jest inne niż tradycyjnej chemioterapii. Chodzi o talidomid, lenalidomid czy bortezomib. Ich wprowadzenie do praktyki klinicznej znacznie poprawiło szanse na wyleczenie. Podstawowym kryterium, od którego uzależniony jest rodzaj leczenia, jest możliwość przeszczepienia szpiku kostnego. Jeżeli przeszczepienie szpiku kostnego jest możliwe, chorego poddaje się chemioterapii z użyciem bardzo dużych dawek leków (tzw. terapia megadawkowa), a następnie przeszczepia się krwiotwórcze komórki macierzyste, pobrane wcześniej od dawcy. Przed rozpoczęciem terapii megadawkowej u chorego wdraża się także leczenie wstępne – jego celem jest cofnięcie choroby oraz umożliwienie pobrania własnych komórek, które później zostaną wykorzystane do przeszczepienia. Po przeprowadzeniu pełnego leczenia, wraz z przeszczepieniem autologicznym, kontynuuje się leczenie systemowe. Takie postępowanie ma na celu m.in. opóźnienie ewentualnego postępu choroby ( lekarze określają takie postępowanie nazwą ,, terapii podtrzymującej ” ). W przypadku braku możliwości zakwalifikowania chorego do przeszczepienia komórek krwiotwórczych, chorych kieruje się do mniej intensywnego leczenia systemowego. Zazwyczaj leczenie polega wówczas na użyciu kilku leków, w tym preparatów nowych generacji – wymienionych wyżej. Takie leczenie ma zazwyczaj charakter przewlekły. Rodzaj działań podejmowanych przez lekarzy w przypadku nawrotu szpiczaka po wcześniejszym leczeniu zależy od zastosowanego uprzednio postępowania oraz stanu sprawności chorego i schorzeń towarzyszących.